分子遗传学研究和连锁分析
近几十年来,人类基因的研究技术突飞猛进,研究者得以通过分子遗传学研究(molecular genetic study)或称关联研究(association study)来寻找特定的基因异常(也称遗传标记)和心理病态之间的关联。典型的研究是将一组被诊断为某种障碍如抑郁症的患者与另一组没有这种心理病态的人进行比较。研究者通过采集血样或用棉签擦拭脸颊内侧采集少量人体组织的方式来取得两组人的DNA,然后分析该DNA的基因型来确定其中的个体是否具有感兴趣的基因特征或标记。
因为人类基因组极其巨大,所以研究者力图寻找与心理障碍同时出现的其他特征和已知的遗传标记,以缩小与该障碍相关的遗传标记位置的范围,这个过程被称为连锁分析(linkage analysis)。例如,本章开始的非常人物部分描述了对阿米什人心境障碍的研究,研究者发现11号染色体上有两个遗传标记与某个大家族中出现心境障碍相关,一个是胰岛素基因,另一个是已知的癌症基因(Biron et al., 1987)。这表明影响心境障碍易感性的基因可能位于11号染色体上。遗憾的是,这一关联在其他研究中没能得到重复。在第8章,我们将讨论其他遗传连锁研究,该研究识别了精神分裂症可能的遗传标记。






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