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2023-01-21 0人点赞 0条评论
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家族史研究

一般情况下,通过基因传递的障碍在有患者的家族中比没有患者的家族出现得更频繁。无论该障碍是与单个基因还是多个基因有关,都是如此。要进行家族史研究(family history study),科学家首先要确认明显患有所研究障碍的群体,该群体被称为先证者(proband)。研究者也要确定一个控制组,即明显没有患此障碍的群体。然后,他们追溯这两组人的家族系谱,或者说家谱,并确定他们有多少亲属患该障碍。研究者最感兴趣是一级亲属,例如亲兄弟姐妹、父母或子女,因为这类亲属与被试的基因相似度最高(除非他们有同卵双生子,这种双生子的基因完全相同)。

图4.4展示了某个体与不同等级的亲属之间的基因相关度,并告诉你为什么随着个体与某障碍患者亲属在血缘关系上的疏远,其遗传致病基因的风险迅速下降:随着血缘关系的疏远,个体与该障碍患者亲属拥有共同基因的百分比会急剧降低。

 基因相关度

图4.4 基因相关度

一级亲属有50%的基因与你相同。二级亲属有25%的基因与你相同。三级亲属有12.5%的基因与你相同。

尽管家族史研究能为障碍的基因传递可能性提供非常有用的信息,但它们也有自己的问题。最明显的一个问题是,家庭成员分享的不仅是基因,还包括环境。家庭中几个成员患同样的某种障碍,可能是因为他们共享着同样的环境应激。家族史研究无法区分导致障碍的遗传因素和环境因素。研究者往往借助于双生子研究来解决这个问题。

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最后更新:2023-01-21
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