基因测序报告成了“天书”，咋办？
如果你花钱请大仙算了一卦，但完事儿后，他不给你好好解卦，却直接丢给你一本根本看不懂的“解卦大百科全书”，让你自己去读，想不想骂人？
现在的基因测序服务经常就是这样。
基因测序，最近火得不行，不管是癌症患者，孕产妇，还是普通老百姓，都或多或少会接触到这个词。国内各种基因测序公司如同雨后春笋一般，“刺溜”一下就冒出来了。
基因测序本身是个非常好的东西，正在迅速改变大家的生活，我举双手双脚赞成靠谱的测序的应用推广，尤其是在癌症（比如遗传基因检测）、优生优育（比如测罕见遗传病）和微生物学（比如感染诊断）方面。
癌症是目前基因测序的第一大市场。现在对很多癌症患者，尤其是乳腺癌、肺癌、直肠癌患者，基因检测几乎是必做的。
但无论什么应用，基因测序有个最大的问题：普通老百姓看不懂结果，必须请专业人士咨询指导。
但目前多数公司“管杀不管埋”，测序结果出来后直接丢一堆分析表格给顾客。很多客人看到结果后，开始恶补生物医学知识，最后仍是一知半解。
有人向我感慨：“我真后悔当年高中生物课没好好上。”
为了让大家感觉好一点，我可以放心地说，即使你当年高中生物课好好上了，你还是看不懂。
要正确理解基因测序结果，必须要有长期的生物学，尤其是遗传学的训练。在答复了一些基因测序结果咨询以后，我发现，这也许是解决广大生物专业同学就业难题的好机会！
“21世纪是生物的世纪”，这句话把一群人忽悠进生物专业已经20年了，这群人在寂寞中隐忍不言，就是在等大家看不懂基因测序结果的那一天。
基因测序结果长啥样？
癌症患者基因测序结果到底有多复杂？下面是一份我帮助咨询过的肺癌基因测序报告的第1页（一共35页）：
共检测基因：382基因全外显子
共检测碱基：1327478个
肺癌相关基因突变：12
肺癌相关靶向药物：0
肺癌相关化疗药物：7
现有临床药物试验：6
肺癌相关基因突变／多态性列表
NCCN推荐常见突变位点：
GSTP1基因：1105V杂合多态性
XRCC1基因：Q399R纯合多态性
患者张XX特有基因突变：
ADH1B基因：H48R杂合多态性
ATM基因：R337C突变（丰度75%）
CCND1基因：基因扩增1.8倍
DDR2基因：基因扩增约1.7倍
EGFR基因：D770delinsDG第20外显子非移码插入突变（丰度44%）
ERBB2基因：I655V杂合多态性，P1170A杂合多态性ERCC4基因：基因扩增约1.8倍
FGFR4基因：G388R杂合多态性
能读懂的请举手！
有多少人拿到这个报告，放眼只看到了“肺癌”“基因”“药物”这几个词？
全外显子是啥？NCCN是啥？杂合多态性和纯合多态性是啥？ADH1B基因是啥？R337C突变是啥？非移码插入突变是啥？基因扩增1.8倍是啥？丰度是啥？
一句话，到底应该怎么治？
别说普通大众，很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂这些玩意儿。
有人也许能一眼看到“EGFR基因，DdelinsDG第20外显子非移码插入突变（丰度44%）”是最关键的，其他很多信息对确定治疗方案并没有什么用。但这需要很多年的专业训练。
对于大众，这样一份35页的报告，如果没人解读，无异于天书。
有人可能会说，基因检测结果的读者其实应该是医生，而不是患者或家属，稍微复杂一点无所谓。但如果我花了1万多块钱，我还是希望能懂一些东西，不是吗？何况，很多医生也根本搞不懂！
让人迷茫的风险评估
现在很多公司推广基因测序来进行癌症风险评估，或者筛查。
最近某一位女士花了6000元买了“女性癌症风险评估套餐”。该套餐测了20多个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因。结果还真测出了p53基因突变，具体是Pro72Arg：说明p53基因第72位的氨基酸由脯氨酸（Pro）变成了精氨酸（Arg）。
项目：乳腺癌／卵巢癌易感基因（20基因，全编码区）
一、基因检测结果描述
1．本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变。
2．本样本Tp53基因检测到杂合性突变，突变命名为Pro72Arg，目前数据表明，该突变的临床意义尚不统一。
3．本样本共检测到其他基因突变14处，与千人基因组数据对比，均为多态性位点。
二、结果解释
1．经患者本人知情并同意，对20个乳腺癌相关基因进行基因突变检测。
2．本样本Tp53基因检测到杂合性突变，突变命名为Pro72Arg，目前数据表明，该突变的临床意义尚不统一。
3．文献1-3表明，Pro72Arg突变与乳腺癌风险具有显着相关性。
4．文献4-7表明，Pro72Arg突变与乳腺癌、子宫内膜癌等风险无关。
p53可是和癌症相关最重要基因之一。这可把该女士吓坏了。
这突变是啥意思？她想先看看结果解释吧。不看不要紧，看完更晕，第3条说：“文献1到3说明Pro72Arg与乳腺癌风险具有显着相关性”，第4条说：“文献4到7说明Pro72Arg与乳腺癌患病风险无关”。
这不是自相矛盾吗？有风险还是没风险？
她给客服打电话，客服说：“抱歉，我也不懂。”
我拿到后，一时也不确定，去做了好一会儿功课。最后给她解读了3点（前方高能预警：此处开始有大量专业词汇，只是为了严谨，读者可以跳过，直达下一部分）：
- Pro72Arg根本就不算是突变，而是自然发生的“基因单核苷酸多态性（SNP）”。这个多态性，简单来说，就是指正常人群之中，有些人p53基因第72位是脯氨酸，有些人是精氨酸，但重要的是，无论哪种，都是正常蛋白，不是突变蛋白！这就像有些人是A血型，有些是B血型，虽然不同，但都是健康的。
- 报告里面的第3条和第4条显然是互相矛盾的，这说明研究论文里对Pro72Arg到底是否增加癌症风险没有定论。
基因相关研究中这类矛盾的结果非常多！那怎么判断哪边观点比较靠谱？
最安全的办法当然是去读那些论文。但如果读不懂呢？那就看文章发表时间！
比如这里，说Pro72Arg增加癌症风险的文章大多发表在2005年之前，而说它没有增加风险的文章则是最近10年的。
请注意，一般来说，如果新旧研究论文水平类似，而且结论明显相反的话，我会选择相信新文章！
原因有二，首先科学是不断进步的，新的知识和技术往往让研究更全面、完善、准确；另外新文章在发表之前，要经过专家审稿。如果新文章结论和以往的相反，作者必须提供大量证据来说服专业审稿人。新文章得以发表，说明专业人士认可新的研究结论，而旧的结论可能不准确。
- 即使相信Pro72Arg增加癌症风险，这位女士也是很安全的，因为她是杂合子，而不是纯合子。生物学上，人是二倍体，每一种基因都有两份，一份来自爸爸，一份来自妈妈。杂合子的意思是说她只有一份基因是Pro72Arg，另一份还是普通正常版本。有一个正常版本，就够了，不会增加患癌风险。这里面的生物学就不具体展开了。
综合上面三点，我告诉这位女士：“别担心。”
靠谱的基因测序咨询师在哪里？
既然测序结果的解读如此重要，基因测序公司为什么不多雇一些专业人士做咨询师呢？
我能想到的有两种原因：第一，顾客群没有强烈要求，没必要去自我折腾，增加成本；第二，找不到合适的人。其中后者可能是主要原因：
- “基因咨询师”这个行业在中国刚刚出现，公司很难找到有资质的人。
- 国内基因测序公司还在群雄混战阶段，老总们都在专心抢市场，后台基因咨询师不受重视，收入也不高，有这功夫，还不如去开滴滴专车呢。
因此，基因测序后的咨询，现在是市场上很大的缺口。但我认为同时也是很好的机会。有需求就有市场，最开始做好咨询客服的测序公司很可能积攒良好口碑，占领先机，成为测序界的“海底捞”。不做测序，而专注做专业基因咨询，也许有机会占领后期市场，并衍生出新产品，甚至垂直逆向整合。另外，对很多生物专业同学来说，也是一个值得关注的就业领域。
21世纪什么最贵？人才！
所以，请珍惜你身边每一位学生物的同学吧！
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